de dr. Bianca Hanganu
Malformaţiile congenitale sunt afecţiuni sau anomalii prezente la naştere (congenital chiar asta înseamnă - din naştere, născut odată cu, înnăscut). Sunt determinate de factori genetici, dar pot fi implicate în apariţia lor şi diferite infecţii materne sau expunerea la toxine pe parcursul sarcinii.
Unele dintre aceste malformaţii sunt severe şi incompatibile cu supravieţuirea, altele permit o durată de viaţă destul de lungă sau apropiată de durata de viaţă a oamenilor obişnuiţi. Unele se pot rezolva medical sau chirurgical după naştere (sau chiar din timpul sarcinii), altele nu beneficiază de tratament, dar impun anumite restricţii sau diete particulare, astfel încât persoana să se dezvolte armonios.
Malformaţiile cardiace sunt frecvente, dar există şi malformaţii neurologice, digestive, musculare sau osoase.
Malformaţiile congenitale cardiace afectează inima şi vasele mari de sânge de la nivelul acesteia. Cele mai comune sunt defectele septale - septul fiind peretele despărţitor dintre cele patru camere ale inimii: un sept care separă cele două atrii (camerele din partea de sus a inimii) şi un sept care separă cele două ventricule (camerele din partea de jos a inimii). Aşadar, există defect septal atrial şi defect septal ventricular. În mod normal, aceşti pereţi sau aceste septuri trebuie să fie intacte şi să separe complet camerele. Însă defectele presupun existenţa unor orificii la nivelul lor, care vor permite comunicarea celor două camere (deci comunicarea dintre atriul stâng şi atriul drept şi dintre ventriculul stâng şi ventriculul drept). Asta înseamnă că sângele din partea stângă trece prin aceste orificii în partea dreaptă, modificând fluxul normal al sângelui şi implicit oxigenarea ţesuturilor şi suprasolicitând inima şi plămânii. Sângele oxigenat se amestecă cu cel neoxigenat, astfel că organismul va fi oxigenat ineficient. Creşte fluxul sângelui spre plămâni, fiind suprasolicitată circulaţia pulmonară. Inima este nevoită să muncească mai mult pentru a pompa sângele, ceea ce poate conduce la apariţia insuficienţei cardiace - cu precădere atunci când defectul este mare şi netratat.
Există diferiţi factori care contribuie la apariţia acestor defecte. De exemplu, factori genetici - cu antecedente familiale de boli cardiace congenitale sau alte sindroame - precum sindromul Down. Pot fi implicaţi şi factori de mediu - precum infecţiile din timpul sarcinii (de exemplu, rubeola), expunerea mamei la substanţe toxice în timpul sarcinii - precum alcool, droguri sau medicamente nerecomandate în sarcină.
Manifestările depind de mărimea defectului - cele mici nici măcar nu dau simptome şi sunt descoperite întâmplător, la investigaţii de rutină sau pentru alte afecţiuni. Cele moderate şi mari determină oboseală excesivă, cu precădere la sugari în timpul hrănirii, cu dificultăţi de respiraţie. Din această cauză, în cazuri severe, va apărea şi coloraţia albăstruie a buzelor şi pielii, ceea ce numim cianoză. Şi mai pot apărea şi întârzieri în creşterea şi dezvoltarea copilului. Dacă nu sunt tratate, defectele pot conduce la hipertensiune pulmonară, insuficienţă cardiacă, infecţii la nivelul inimii şi accidente vasculare cerebrale, atunci când cheaguri de sânge trec printr-un defect septal atrial şi ajung la creier.
Defectele mici se închid spontan în primii ani de viaţă şi nu necesită tratament deosebit, ci doar monitorizare. Însă pentru defectele mari, care determină manifestări, e nevoie de tratament de cardiologie intervenţională sau chirurgie cardiacă. Pe termen lung, după tratament, prognosticul este bun, fiind necesară monitorizarea periodică.
Aceste malformaţii pot fi grave, însă dacă sunt diagnosticate şi tratate la timp, permit o viaţă normală. Este important ca aceşti copii să fie monitorizaţi din punct de vedere cardiologic pe termen lung, pentru a putea preveni complicaţiile.
