Sindromul Down

de dr. Bianca Hanganu

Sindromul Down este o boală genetică ce apare la persoanele care au un cromozom în plus în perechea 21 din cele 23 de perechi de cromozomi, câte are organismul uman în mod normal. Cromozomii sunt împachetări de gene, iar genele sunt regiuni din AND la nivelul cărora există toate informaţiile necesare pentru construirea organismului uman.

Sindromul Down se mai numeşte Trisomia 21, tocmai pentru prezenţa celui de-al treilea cromozom în perechea 21. Pe timpul sarcinii, se pot face unele analize pentru a evalua riscul de sindrom Down:

Orientative (de screening):

- analiza sângelui mamei, pentru a detecta prezenţa şi cantitatea unor substanţe, precum proteine şi hormoni (triplu test şi cvadruplu test);

- ecografie, care permite măsurători şi prin care se vizualizează aspectul fătului cu trăsăturile specifice.

De confirmare (dacă analizele de screening sunt pozitive):

- detectarea unui cromozom suplimentar în perechea 21, prin analiza vilozităţilor coriale (porţiuni din placentă), a lichidului amniotic sau a sângelui din cordonul ombilical.

Caracteristicile sindromului Down:

- vizibile la naştere: faţa aplatizată, fără o proeminenţă semnificativă a nasului; ochii migdalaţi cu unghiurile de la exterior mai sus decât cele de la interior şi cu irisul cu pete albe; gâtul scurt; urechile mici; limba mare, exteriorizată; degete mici; tonus muscular diminuat; articulaţii moi;

- observate pe măsură ce copilul creşte în vârstă: întârziere în vorbire şi vorbire mai lentă; înălţime mai mică decât alţi copii şi apoi adulţi de aceeaşi vârstă; întârziere la deprinderea mersului, a scrisului, a îmbrăcatului (din cauza modificărilor de la nivelul muşchilor şi articulaţiilor). De asemenea, tonusul muscular redus va face dificilă alăptarea, lipsind forţa fizică necesară pentru sucţiune şi consecutiv hrană insuficientă, astfel că unii nou-născuţi vor lua mai lent în greutate.

Nivelul de IQ (coeficientul de inteligenţă) diferă de la un pacient la altul, dar cei mai mulţi vor avea un IQ puţin inferior mediei, cu tulburări uşoare spre moderate de gândire, raţionament şi socializare.

Unii pacienţi pot avea probleme de sănătate asociate sindromului Down: pierderea auzului sau infecţii frecvente la nivelul urechilor (din cauza unei combinaţii de factori: acumulare excesivă de lichid la nivelul urechii şi sistem imunitar slăbit, specific pentru aceşti pacienţi); tulburări respiratorii de tipul apneei obstructive în somn şi astmului bronşic; tulburări de vedere - precum strabism şi cataractă; defecte la nivelul inimii.

Din păcate, nu există tratament pentru această boală, însă intervenţii precoce pot ajuta copiii să se transforme în adulţi independenţi din punct de vedere fizic, emoţional şi intelectual, să aibă o profesie, să întemeieze o familie. Aceste intervenţii include terapie pentru dezvoltarea vorbirii, terapie ocupaţională şi fizică, intervenţii de recreaţie şi socializare, training pentru calificare profesională şi pentru auto-îngrijire. Cu cât aceste intervenţii sunt mai precoce, cu atât ajută mai mult pacientul. Educatorii, învăţătorii şi profesorii îi pot ajuta pe aceşti copii prin implicarea lor în activităţi potrivite pentru dezvoltarea intelectuală şi pentru menţinerea atenţiei, pentru creativitate şi pentru calcule matematice. Suplimentar, există specialişti care să îi ajute pe copii să exerseze cititul, scrisul şi vorbitul. Unii pot avea şansa studiilor universitare - multe universităţi din lume oferă facilităţi adaptate nevoilor pacienţilor cu sindrom Down.

Pentru celelalte probleme de sănătate, asociate sindromului, se pot aplica diferite intervenţii: intervenţii chirurgicale, măşti de oxigen, vaccinuri, dispozitive pentru urechi, ochelari de vedere. Tratarea tulburărilor de vedere şi a celor auditive poate contribui automat şi la rezolvarea problemelor de întârziere de vorbire sau citire şi învăţare, după cum nerezolvarea problemelor de vedere şi de auz poate întârzia şi mai mult dezvoltarea copilului pe aceste linii.

Mesajul de final este că un copil cu sindrom Down poate ajunge un adult independent dacă este ajutat.